Perché non abbiamo la coda

È stato un mistero evolutivo duraturo fin dai tempi di Charles Darwin: quando gli esseri umani hanno perso la coda? Le scimmie, compresi gli esseri umani e gli scimpanzé, sono tutti primati che non hanno la coda lunga come i lemuri e gli altri nostri parenti scimmie. Grazie ad alcuni progressi nella tecnologia dell’editing genetico, è stato scoperto un nuovo indizio sulla perdita della coda delle scimmie. Una deviazione genetica nei nostri antichi antenati circa 25 milioni di anni fa, secondo uno studio pubblicato il 28 febbraio sulla rivista Natura.

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Scimmie contro scimmie

La perdita della coda nelle scimmie è iniziata quando il gruppo si è evoluto dalle scimmie del Vecchio Mondo tra 20 e 25 milioni di anni fa. Dopo questa divisione evolutiva, le scimmie svilupparono la formazione di un minor numero di vertebre della coda. Questo ha formato il nostro coccige o coccige.

Anche se il motivo per cui le scimmie hanno perso la coda è incerto, alcuni scienziati che non hanno la coda potrebbero essere stati più adatti ai corpi verticali che vivono sulla terra. I primati dalla coda generalmente usano queste appendici per aiutarsi a dondolarsi dai rami degli alberi e camminare su di essi orizzontalmente. Gibboni e oranghi sono scimmie senza coda che vivono ancora sugli alberi, ma si muovono in modo diverso rispetto alle scimmie che hanno la coda e si appendono sotto i rami.

Studi precedenti hanno collegato oltre 100 geni allo sviluppo della coda nei vertebrati, quindi la convinzione generale è stata che la perdita della coda sia avvenuta attraverso cambiamenti nel codice del DNA – o mutazioni – su più di un gene.

Geni che saltano

Nel nuovo studio, un team di ricercatori ha confrontato il DNA di sei specie di scimmie – compresi gli esseri umani – e di 15 specie di scimmie. Hanno trovato un inserimento di DNA che è condiviso dalle scimmie e dagli esseri umani, ma non è presente nelle scimmie. Si trova su un gene chiamato TBXT, che è noto per influenzare la lunghezza della coda degli animali.

Una volta individuata questa mutazione, hanno utilizzato CRISPR per modificare lo stesso punto sul gene degli embrioni di topo in laboratorio. I topi con i geni TBXT alterati sono nati con una varietà di effetti sulla coda, inclusi alcuni che sono nati senza coda.

È interessante notare che le differenze nei risultati della coda non derivano solo dalle mutazioni dei geni TBXT. Il DNA si trova in una scala attorcigliata o doppia elica di fasci di geni diversi con varie funzioni. Il DNA consente agli animali di evolversi modificando i geni, ma alcuni cambiamenti si verificano solo su un singolo gradino della scala contorta del DNA. Altri cambiamenti sono più complicati e avvengono su più rung. Questi elementi Alu sono sequenze ripetitive di DNA che possono creare frammenti di RNA che possono poi trasformarsi di nuovo in DNA. Una volta tornati al DNA, si inseriscono casualmente nel genoma. Questi tipi di “geni che saltano” possono quindi interrompere o migliorare la funzione di un gene quando viene inserito.

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Il team ha trovato due elementi Alu nel gene TBXT che sono presenti nelle grandi scimmie, ma non nelle scimmie. Questi geni saltatori esistono solo nei primati e sono alla base di questa deviazione genetica da milioni di anni.

Compromesso genetico?

Secondo il team, qualsiasi vantaggio derivante dalla perdita della coda deve essere stato molto potente. I geni possono spesso influenzare più di una funzione corporea, i cambiamenti che apportano un vantaggio in un’area possono rivelarsi dannosi altrove. Il team ha riscontrato un piccolo aumento dei difetti del tubo neurale nei topi a cui era stato inserito il gene TBXT.

Studi futuri potrebbero verificare la teoria secondo cui un antico compromesso genetico evolutivo, ovvero la perdita della coda, ha contribuito ai difetti congeniti del tubo neurale. Questi difetti includono la spina bifida, che si riscontra in circa un bambino su 1.000.