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WASHINGTON: Alcuni legati all’ipertensione geni influenzano la pressione sanguigna fin dalla tenera età e aumentano il rischio di malattie cardiovascolari quando si invecchia. Tuttavia, c’è qualcosa che puoi fare al riguardo.
“Stiamo parlando di differenze davvero piccole, così piccole che potrebbero rientrare in quella che è considerata una pressione sanguigna normale. Il problema è che tendono a durare tutta la vita”, afferma il dottorando Karsten Ovretveit presso l’Università norvegese di scienza e tecnologia ( NTNU) Dipartimento di sanità pubblica e infermieristica. È uno dei ricercatori dietro un nuovo studio che ha esaminato la relazione tra varianti genetiche e pressione sanguigna nella popolazione.
Lo studio dimostra che l’ipertensione si verifica in tutte le fasce d’età e che è correlata a fattori ereditari.
“Abbiamo scoperto che i fattori genetici influenzano la pressione sanguigna fin dai primi anni dell’infanzia e per tutta la vita”, afferma Ovretveit.
Dati genetici da studi su grandi popolazioni
L’ipertensione è la causa principale di infarti e ictus, e le malattie cardiovascolari sono la seconda causa di morte più comune in Norvegia, rappresentando il 23% di tutti i decessi nel 2022.
In molti casi, tuttavia, la causa medica diretta dell’ipertensione è sconosciuta ricerca dimostra che i nostri geni svolgono un ruolo significativo.
“Le malattie legate allo stile di vita sono spesso causate da una combinazione di ereditarietà e ambiente. Le malattie sono spesso il risultato non di una sola, ma di moltissime varianti genetiche”, afferma Ovretveit.
Per scoprire quanto una persona è a rischio di ipertensione, i ricercatori hanno utilizzato dati genetici provenienti da ampi studi sulla popolazione. Ciò li ha aiutati a sviluppare un punteggio di rischio genetico, che indica quanto il tuo esatto corredo genetico ti mette a rischio.
Sviluppo di punteggi di rischio genetico
In parole povere, a ciascuna variante genetica viene assegnato un certo valore, che riflette la misura in cui può influenzare la pressione sanguigna. Le varianti vengono poi “ponderate”, cioè alcuni geni pesano più di altri, e il punteggio di rischio genetico è quindi la somma degli effetti genetici.
“In questo modo è possibile identificare le persone particolarmente a rischio e adottare misure in una fase precoce, prima che la condizione si manifesti.
Mantenendo la pressione sanguigna a un livello basso, le persone con un elevato punteggio di rischio genetico possono raggiungere un rischio inferiore di malattia rispetto alle persone con diagnosi di alta pressione sanguigna che consideriamo geneticamente protette”, afferma Ovretveit.
Per studiare l’importanza del rischio genetico, i ricercatori hanno utilizzato i dati sanitari dei partecipanti allo studio HUNT di Trondelag e dello studio britannico “Children of the 90s”. Quest’ultimo include i dati sanitari di quasi 14.000 bambini dalla nascita fino ai vent’anni. L’indagine sanitaria a Trondelag (HUNT) è un’ampia indagine sanitaria norvegese basata sulla popolazione che include informazioni sanitarie e materiale biologico degli abitanti di Trondelag. Dalla prima raccolta nel 1984 hanno partecipato 250.000 persone di Trondheim.
Confrontando la pressione sanguigna dei bambini con il rischio genetico più elevato con quelli con il rischio genetico più basso, i ricercatori hanno potuto vedere come la pressione sanguigna media nel primo gruppo fosse più alta già all’età di tre anni. La differenza è durata per tutta l’infanzia ed è diventata più pronunciata nell’età adulta.
La differenza aumenta con l’età
“Sebbene le differenze nella pressione sanguigna non siano molto grandi, la componente temporale è importante. Se la pressione sanguigna è leggermente elevata per molti anni, ciò influenzerà la predisposizione alle malattie cardiovascolari e renali”, afferma Ovretveit.
Quando i ricercatori hanno confrontato i punteggi di rischio e i dati sanitari dei partecipanti allo studio HUNT, hanno visto che le differenze nella pressione sanguigna tra i partecipanti con il rischio più alto e quelli con il rischio più basso persistevano per tutta la vita.
“Siamo stati in grado di seguire le stesse persone da quando avevano circa 37 anni fino all’età di circa 70 anni. Abbiamo scoperto che le differenze persistevano e comportavano vari rischi di malattia, laddove le differenze nella malattia erano piuttosto grandi.”
I ricercatori hanno anche riscontrato risultati più positivi: se si adottano misure come cambiamenti nello stile di vita e farmaci, il rischio di malattie può essere notevolmente ridotto.
“Mantenendo la pressione sanguigna a un livello basso, le persone con un elevato punteggio di rischio genetico possono ridurre il rischio di malattia rispetto alle persone con diagnosi di alta pressione sanguigna che consideriamo geneticamente protette. Sembra che il controllo della pressione sanguigna sia più importante della genetica, ” dice Ovretveit.
Grandi studi sulla popolazione forniscono buoni dati
Come base per lo studio, Ovretveit e colleghi hanno utilizzato i risultati del più grande studio genetico sulla pressione sanguigna attualmente disponibile, che comprende dati provenienti da oltre un milione di persone. Ovretveit ritiene che lo studio mostri le possibilità che risiedono nei dati genetici provenienti da studi su grandi popolazioni.
“Non penso che si dovrebbe iniziare a misurare la pressione sanguigna in ogni singolo bambino, ma il tipo di dati che abbiamo utilizzato in questo studio potrà essere utilizzato in futuro non solo per prevenire le malattie, ma anche per affrontare i fattori di rischio associati ad una malattia”, dice Ovretveit.
È un problema il fatto che gli europei siano sovrarappresentati negli studi sulla popolazione?
“Sì, lo è, ma ora stiamo lavorando attivamente allo sviluppo di punteggi di rischio genetico adattati ad altre popolazioni e che possano essere utilizzati in molte popolazioni diverse”, afferma Ovretveit.
Finora i ricercatori hanno identificato circa 1500 varianti genetiche che hanno un chiaro legame con la pressione sanguigna, ma l’effetto biologico che molti di questi geni hanno sulla pressione sanguigna non è noto. Per trovare un metodo affidabile, i ricercatori hanno dovuto identificare le combinazioni ad alto rischio di varianti genetiche e combinazioni che presentavano un rischio inferiore attraverso un processo di tentativi ed errori.
“Un metodo comune per creare un punteggio di rischio per le malattie genetiche è quello di includere solo quelle varianti genetiche note per avere una forte connessione con la malattia”, afferma Ovretveit.
Ma ci sono altri metodi come l’inclusione di varianti genetiche che producono effetti di cui siamo più incerti. Di conseguenza, otteniamo molti più dati nel calcolo.
“I tratti complessi della pressione sanguigna possono essere influenzati da molte più varianti genetiche di quelle che abbiamo identificato finora. I metodi che abbiamo sviluppato consentono di tenerne conto, ma dobbiamo anche tenere presente che gli effetti individuali di queste varianti sono piccoli “, dice Ovretveit.
Il metodo che ha fornito il punteggio di rischio più accurato includeva oltre un milione di varianti genetiche.
“Ma ce ne sono molti altri che hanno una connessione nota con l’ipertensione”, afferma Ovretveit.
“Stiamo parlando di differenze davvero piccole, così piccole che potrebbero rientrare in quella che è considerata una pressione sanguigna normale. Il problema è che tendono a durare tutta la vita”, afferma il dottorando Karsten Ovretveit presso l’Università norvegese di scienza e tecnologia ( NTNU) Dipartimento di sanità pubblica e infermieristica. È uno dei ricercatori dietro un nuovo studio che ha esaminato la relazione tra varianti genetiche e pressione sanguigna nella popolazione.
Lo studio dimostra che l’ipertensione si verifica in tutte le fasce d’età e che è correlata a fattori ereditari.
“Abbiamo scoperto che i fattori genetici influenzano la pressione sanguigna fin dai primi anni dell’infanzia e per tutta la vita”, afferma Ovretveit.
Dati genetici da studi su grandi popolazioni
L’ipertensione è la causa principale di infarti e ictus, e le malattie cardiovascolari sono la seconda causa di morte più comune in Norvegia, rappresentando il 23% di tutti i decessi nel 2022.
In molti casi, tuttavia, la causa medica diretta dell’ipertensione è sconosciuta ricerca dimostra che i nostri geni svolgono un ruolo significativo.
“Le malattie legate allo stile di vita sono spesso causate da una combinazione di ereditarietà e ambiente. Le malattie sono spesso il risultato non di una sola, ma di moltissime varianti genetiche”, afferma Ovretveit.
Per scoprire quanto una persona è a rischio di ipertensione, i ricercatori hanno utilizzato dati genetici provenienti da ampi studi sulla popolazione. Ciò li ha aiutati a sviluppare un punteggio di rischio genetico, che indica quanto il tuo esatto corredo genetico ti mette a rischio.
Sviluppo di punteggi di rischio genetico
In parole povere, a ciascuna variante genetica viene assegnato un certo valore, che riflette la misura in cui può influenzare la pressione sanguigna. Le varianti vengono poi “ponderate”, cioè alcuni geni pesano più di altri, e il punteggio di rischio genetico è quindi la somma degli effetti genetici.
“In questo modo è possibile identificare le persone particolarmente a rischio e adottare misure in una fase precoce, prima che la condizione si manifesti.
Mantenendo la pressione sanguigna a un livello basso, le persone con un elevato punteggio di rischio genetico possono raggiungere un rischio inferiore di malattia rispetto alle persone con diagnosi di alta pressione sanguigna che consideriamo geneticamente protette”, afferma Ovretveit.
Per studiare l’importanza del rischio genetico, i ricercatori hanno utilizzato i dati sanitari dei partecipanti allo studio HUNT di Trondelag e dello studio britannico “Children of the 90s”. Quest’ultimo include i dati sanitari di quasi 14.000 bambini dalla nascita fino ai vent’anni. L’indagine sanitaria a Trondelag (HUNT) è un’ampia indagine sanitaria norvegese basata sulla popolazione che include informazioni sanitarie e materiale biologico degli abitanti di Trondelag. Dalla prima raccolta nel 1984 hanno partecipato 250.000 persone di Trondheim.
Confrontando la pressione sanguigna dei bambini con il rischio genetico più elevato con quelli con il rischio genetico più basso, i ricercatori hanno potuto vedere come la pressione sanguigna media nel primo gruppo fosse più alta già all’età di tre anni. La differenza è durata per tutta l’infanzia ed è diventata più pronunciata nell’età adulta.
La differenza aumenta con l’età
“Sebbene le differenze nella pressione sanguigna non siano molto grandi, la componente temporale è importante. Se la pressione sanguigna è leggermente elevata per molti anni, ciò influenzerà la predisposizione alle malattie cardiovascolari e renali”, afferma Ovretveit.
Quando i ricercatori hanno confrontato i punteggi di rischio e i dati sanitari dei partecipanti allo studio HUNT, hanno visto che le differenze nella pressione sanguigna tra i partecipanti con il rischio più alto e quelli con il rischio più basso persistevano per tutta la vita.
“Siamo stati in grado di seguire le stesse persone da quando avevano circa 37 anni fino all’età di circa 70 anni. Abbiamo scoperto che le differenze persistevano e comportavano vari rischi di malattia, laddove le differenze nella malattia erano piuttosto grandi.”
I ricercatori hanno anche riscontrato risultati più positivi: se si adottano misure come cambiamenti nello stile di vita e farmaci, il rischio di malattie può essere notevolmente ridotto.
“Mantenendo la pressione sanguigna a un livello basso, le persone con un elevato punteggio di rischio genetico possono ridurre il rischio di malattia rispetto alle persone con diagnosi di alta pressione sanguigna che consideriamo geneticamente protette. Sembra che il controllo della pressione sanguigna sia più importante della genetica, ” dice Ovretveit.
Grandi studi sulla popolazione forniscono buoni dati
Come base per lo studio, Ovretveit e colleghi hanno utilizzato i risultati del più grande studio genetico sulla pressione sanguigna attualmente disponibile, che comprende dati provenienti da oltre un milione di persone. Ovretveit ritiene che lo studio mostri le possibilità che risiedono nei dati genetici provenienti da studi su grandi popolazioni.
“Non penso che si dovrebbe iniziare a misurare la pressione sanguigna in ogni singolo bambino, ma il tipo di dati che abbiamo utilizzato in questo studio potrà essere utilizzato in futuro non solo per prevenire le malattie, ma anche per affrontare i fattori di rischio associati ad una malattia”, dice Ovretveit.
È un problema il fatto che gli europei siano sovrarappresentati negli studi sulla popolazione?
“Sì, lo è, ma ora stiamo lavorando attivamente allo sviluppo di punteggi di rischio genetico adattati ad altre popolazioni e che possano essere utilizzati in molte popolazioni diverse”, afferma Ovretveit.
Finora i ricercatori hanno identificato circa 1500 varianti genetiche che hanno un chiaro legame con la pressione sanguigna, ma l’effetto biologico che molti di questi geni hanno sulla pressione sanguigna non è noto. Per trovare un metodo affidabile, i ricercatori hanno dovuto identificare le combinazioni ad alto rischio di varianti genetiche e combinazioni che presentavano un rischio inferiore attraverso un processo di tentativi ed errori.
“Un metodo comune per creare un punteggio di rischio per le malattie genetiche è quello di includere solo quelle varianti genetiche note per avere una forte connessione con la malattia”, afferma Ovretveit.
Ma ci sono altri metodi come l’inclusione di varianti genetiche che producono effetti di cui siamo più incerti. Di conseguenza, otteniamo molti più dati nel calcolo.
“I tratti complessi della pressione sanguigna possono essere influenzati da molte più varianti genetiche di quelle che abbiamo identificato finora. I metodi che abbiamo sviluppato consentono di tenerne conto, ma dobbiamo anche tenere presente che gli effetti individuali di queste varianti sono piccoli “, dice Ovretveit.
Il metodo che ha fornito il punteggio di rischio più accurato includeva oltre un milione di varianti genetiche.
“Ma ce ne sono molti altri che hanno una connessione nota con l’ipertensione”, afferma Ovretveit.
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