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Quando la maggior parte delle persone pensa al test del DNA, immagina scene drammatiche di tribunali tratte da programmi televisivi in cui viene rivelato l’autore di un crimine. Ora ascoltiamo regolarmente anche storie di persone che utilizzano i test del DNA per rispondere a domande sui loro antenati, scoprendo a volte parenti di sangue che non sapevano di avere.
Nel contesto della gravidanza, il ruolo del test del DNA è quello di scoprire la malattia genetica nel feto. (Un ulteriore vantaggio per i genitori è conoscere il sesso del bambino, che molti sono ansiosi di sapere.) Sfortunatamente, i test genetici in gravidanza spesso non sono così conclusivi o semplici come quelli utilizzati dalla polizia per i test del DNA per determinare se qualcuno era sulla scena di un crimine.
Uno studio recente mostra che è possibile eseguire test più approfonditi tramite un esame del sangue materno nelle prime fasi della gravidanza rispetto ai test a cui abbiamo attualmente accesso. Ciò significa che i futuri genitori saranno presto in grado di sapere molto di più sul genoma del loro bambino, identificando potenzialmente molte malattie genetiche durante il primo trimestre di gravidanza.
Tuttavia, i risultati di questi test non sono sempre chiari e i pazienti potrebbero aver bisogno di aiuto per capire cosa significano e se sottoporsi a ulteriori test.
Che tipo di test genetici prenatali sono disponibili oggi?
Attualmente negli Stati Uniti, alle pazienti incinte vengono offerti due tipi di test: test di screening e test diagnostici. I test di screening vengono generalmente offerti verso la fine del primo trimestre. Un test di screening è il test del DNA fetale libero da cellule (a volte chiamato test prenatale non invasivo o NIPT), che richiede solo un campione di sangue della persona incinta. Un altro è l’esame della traslucenza nucale, che misura uno spazio pieno di liquido sulla parte posteriore del collo del feto, eseguito tramite ultrasuoni. Questi test vengono utilizzati per lo screening di diverse anomalie cromosomiche, inclusa la sindrome di Down o la trisomia 21.
Poiché entrambi questi test sono considerati test di screening, indicheranno le probabilità che il tuo bambino abbia una condizione, non una diagnosi. A seconda dei risultati di questi test, potrebbe esserti proposto un test diagnostico per determinare se il feto ha effettivamente una condizione genetica. Questi test, il prelievo dei villi coriali (CVS) e l’amniocentesi, vengono offerti un po’ più tardi nella gravidanza: villocentesi tra l’11a e la 13a settimana e l’amniocentesi tra la 15a e la 20a settimana. Questi test esaminano campioni di DNA prelevati dalla placenta (CVS) o dal liquido amniotico che circonda il feto (amniocentesi). I test diagnostici possono rivelare una gamma molto più ampia di anomalie cromosomiche esaminando tutti i geni del feto per individuare microdelezioni e duplicazioni. Holly Mueller, consulente genetica dell’Università della California, a San Francisco, ha dichiarato all’HuffPost che tali test possono individuare circa 5.000 patologie.
Il vantaggio dei test diagnostici è che i risultati sono molto accurati e possono rilevare un gran numero di condizioni. Gli svantaggi sono che si verificano più tardi durante la gravidanza, il che significa che, a seconda delle restrizioni sull’aborto nel tuo stato, potresti dover viaggiare in un altro stato se decidi di interrompere la gravidanza. In Florida, ad esempio, l’aborto è vietato dopo la 15a settimana di gravidanza.
C’è anche un piccolo rischio di aborto spontaneo con entrambe le procedure. Mueller ha affermato che il rischio di aborto spontaneo con questi test è di circa 1 su 450 per la CVS e 1 su 900 per l’amniocentesi.
Quali test saranno disponibili in futuro?
Un piccolo studio, che ha coinvolto 36 pazienti, è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine a novembre. I ricercatori hanno prelevato un campione di sangue da ciascun paziente, come si farebbe per un test del DNA fetale privo di cellule, e poi, utilizzando la nuova tecnologia nota come “sequenziamento profondo del trio-esoma”, hanno analizzato un gran numero di condizioni genetiche, come si farebbe con con il campione prelevato dall’amniocentesi o da un test CVS. Questo nuovo test è denominato test desNIPT.
“L’obiettivo dello studio è vedere se possiamo fare la stessa cosa che facciamo sul campione invasivo [CVS or amniocentesis] … utilizzando un test non invasivo”, intendendo il campione di sangue, ha detto ad HuffPost Martin Larsen, uno degli autori dello studio.
I risultati hanno mostrato che, utilizzando questa nuova tecnologia, i risultati dei test desNIPT erano altrettanto accurati quanto i risultati di un’amniocentesi. Larsen, genetista di laboratorio clinico presso l’ospedale universitario di Odense in Danimarca, ha affermato che non sono stati riscontrati falsi positivi in nessuno dei pazienti coinvolti nello studio. Sono state fatte numerose diagnosi genetiche, tra cui una condizione cardiaca e nanismo. I risultati degli esami del sangue sono stati confermati dal villocentesi o dall’amniocentesi su questi pazienti (che erano tutti considerati ad alto rischio). Cioè, entrambi i test – l’esame del sangue e il test invasivo (villocentesi o amniocentesi) hanno prodotto gli stessi risultati.
Se ulteriori studi replicassero questo livello di accuratezza, il test desNIPT per molte condizioni genetiche potrebbe diventare la norma nel primo trimestre di gravidanza.
Le persone incinte potrebbero ricevere i risultati prima della gravidanza, nel primo trimestre (il test del DNA fetale libero è attualmente disponibile già a 10 settimane) – e senza il rischio, anche se piccolo, di uno dei test invasivi.
Un altro vantaggio significativo sarebbe la possibilità di testare così tanti tipi di condizioni genetiche così presto nella gravidanza. Allo stato attuale, ha spiegato Larsen, i pazienti vengono spesso sottoposti a test invasivi dopo che sono state riscontrate sospette anomalie durante un’ecografia.
“Esiste un gruppo di malattie genetiche in cui si vedono malformazioni durante la gravidanza, e poi c’è un gruppo molto ampio di malattie genetiche per le quali non vi è alcuna indicazione che esista un problema durante la gravidanza.” In altre parole, ci sono molte malattie genetiche che non vengono rilevate dall’ecografia, il che significa che il paziente non verrà sottoposto a ulteriori test.
“Il potenziale è che questo metodo può effettivamente identificare tali gravidanze molto prima di quanto sta accadendo ora”, ha detto Larsen.
Nel rapporto, gli autori stimano un tempo di consegna di sette giorni affinché i pazienti ricevano i risultati dei test.
Quali sono le potenziali preoccupazioni riguardo questo nuovo test?
Più risultati in precedenza sembrano una soluzione vantaggiosa per tutti. Ma ci sono alcune aree di preoccupazione.
Il primo è quello di accesso. “Un ostacolo è il prezzo del test”, ha detto Larsen. “È piuttosto costoso per ora.” Il test del DNA fetale senza cellule è costoso e il nuovo desNIPT potrebbe esserlo ancora di più. Spera che ulteriori innovazioni riducano i costi.
Mueller teme che in un paese come gli Stati Uniti che non garantisce l’assistenza sanitaria, potrebbero esserci ampie disparità tra chi ha accesso al test. Ha detto che vede già disparità basate sul reddito in chi ha accesso ai test genetici – con le persone con reddito più alto che fanno eseguire test diagnostici più frequentemente – e un nuovo test più costoso potrebbe rendere le disparità ancora maggiori.
Mueller è anche preoccupato per l’accuratezza, poiché lo studio recente era piccolo e esiste il rischio di errori nei risultati dei test.
“Mi sentirei davvero a disagio, almeno a questo punto, con i pazienti che prendono decisioni sulla riproduzione esclusivamente sulla base dei risultati non invasivi”, ha detto Mueller.
Se qualsiasi test di screening fosse positivo, consiglierebbe comunque che un paziente venga sottoposto a test diagnostici di follow-up per essere più sicuro. Mueller ha notato che alcuni pazienti nel Regno Unito stanno prendendo decisioni riproduttive sulla base di un test non invasivo attualmente disponibile, ma questa non è una pratica comune ora negli Stati Uniti
Un’altra grande differenza tra Europa e Stati Uniti è l’accesso alle cure per l’aborto. Attualmente, 15 stati degli Stati Uniti hanno un divieto quasi totale di aborto, il che significa che i pazienti in quei luoghi hanno bisogno di risorse finanziarie per viaggiare per sottoporsi a una procedura. Ad esempio, in un recente caso in Texas, una donna al cui feto era stata diagnosticata la trisomia 18 (una condizione fatale) ha fatto causa allo Stato per avere accesso all’aborto e alla fine ha lasciato lo Stato per interrompere la gravidanza.
Per il momento, ha detto Mueller, pone le seguenti domande ai pazienti che stanno prendendo in considerazione i test genetici: “Va bene per voi ricevere potenzialmente un risultato che confonderà un po’ le acque invece di chiarirle? E sei disposto a intraprendere ulteriori passi dopo aver ottenuto quel risultato per ottenere potenzialmente più informazioni come test diagnostici?
“Finché ricevi una consulenza adeguata, il mio obiettivo è che i pazienti ricevano i test che ritengono importanti e rilevanti per loro.”
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