Il primo farmaco Crispr è appena stato approvato

Nell’anemia falciforme, l’emoglobina anormale rende le cellule del sangue di una persona dure e a forma di mezzaluna. Queste cellule deformi si raggruppano e bloccano il flusso sanguigno agli organi, causando attacchi di dolore estremo. Le cellule poi muoiono presto, lasciando una mancanza di globuli rossi sani o anemia.

Anche la beta talassemia causa anemia perché l’organismo produce meno emoglobina del normale.

Le persone affette da beta talassemia pericolosa per la vita necessitano di trasfusioni di sangue ogni tre o cinque settimane e di altri farmaci per tutta la vita.

“Sia l’anemia falciforme che la beta talassemia sono condizioni dolorose e permanenti che in alcuni casi possono essere fatali”, ha affermato giovedì Julian Beach, direttore esecutivo ad interim per la qualità e l’accesso all’assistenza sanitaria presso l’MHRA del Regno Unito.

Casgevy ha lo scopo di ripristinare l’emoglobina funzionante nel corpo. La terapia non è un farmaco tradizionale. Piuttosto, si tratta di una procedura complicata. Le cellule staminali di un paziente vengono raccolte dal midollo osseo e quindi inviate a un laboratorio per la produzione. Lì, gli scienziati usano Crispr per apportare una modifica a un gene destinato ad attivare una versione funzionante dell’emoglobina.

I pazienti devono poi sottoporsi ad un trattamento di condizionamento per preparare il loro midollo osseo a ricevere le cellule modificate. Successivamente, potrebbe essere necessario trascorrere un mese o più in ospedale mentre le cellule modificate si stabiliscono nel midollo osseo e iniziano a produrre globuli rossi sani.

In uno studio condotto da Vertex e Crispr Therapeutics, 45 pazienti sono stati trattati con Casgevy ma solo 29 sono stati seguiti per almeno 18 mesi. Di questi, 28 non presentavano gravi crisi dolorose per almeno un anno dopo il trattamento.

In uno studio condotto su pazienti con beta talassemia, 54 pazienti hanno finora ricevuto Casgevy. Dei 42 pazienti seguiti abbastanza a lungo, 39 non hanno avuto bisogno di trasfusioni di sangue per almeno un anno dopo il trattamento. I restanti tre hanno avuto una riduzione di oltre il 70% nella necessità di trasfusioni. Gli effetti collaterali del trattamento comprendono nausea, affaticamento, febbre e aumento del rischio di infezione. Entrambi i processi sono in corso.

Poiché Crispr è progettato per alterare in modo permanente il genoma, gli scienziati ritengono che gli effetti potrebbero durare anni, se non decenni.

Attualmente, l’anemia falciforme può essere curata con un trapianto di midollo osseo da un donatore di tessuto strettamente compatibile, ma solo il 20% circa dei pazienti ne ha uno. Anche i trapianti sono rischiosi e potrebbero non funzionare. Possono causare una complicazione pericolosa per la vita in cui le cellule staminali del donatore attaccano il corpo del ricevente.

Vertex e Crispr Therapeutics non hanno annunciato un prezzo per la terapia, ma probabilmente sarà costoso. Vertex afferma che sta lavorando a stretto contatto con le autorità sanitarie nazionali negli Stati Uniti per garantire l’accesso ai pazienti idonei il più rapidamente possibile.