Nuovi studi mirano a ripristinare l’udito nei bambini sordi con la terapia genica

Mentre si svolgeva il processo Novartis, Lustig e altri stavano lavorando su come ripristinare l’udito nelle forme genetiche di perdita dell’udito. Nel 2019 Lustig e i suoi collaboratori lo hanno dimostrato OTOF la terapia genica potrebbe essere utilizzata per ripristinare l’udito nei topi privi della proteina otoferlina. Un gruppo separato in Germania ha pubblicato risultati simili nel 2021, dimostrando che i risultati potrebbero essere riprodotti.

“Affinché qualsiasi terapia genica funzioni, la cellula bersaglio deve essere viva e non morta”, afferma Jeffrey Holt, professore di otorinolaringoiatria e neurologia alla Harvard Medical School, che studia la terapia genica per la sordità ma non è coinvolto negli studi attuali . Molte mutazioni genetiche legate alla sordità causano la morte delle cellule ciliate nell’orecchio interno OTOF le mutazioni lasciano queste cellule intatte. “Ciò fa ben sperare per questa strategia”, afferma.

Sebbene gli studi siano aperti ai partecipanti fino a 18 anni, Holt afferma che potrebbe essere meglio somministrare la terapia genica in età precoce. “Il sistema uditivo attraversa un processo di maturazione e, se lo si fornisce in una fase successiva a quella in cui il sistema è già maturato in assenza di suono, non sappiamo davvero come gestirà quel nuovo input di informazioni”, afferma. . Questo è il motivo per cui gli adulti hanno più difficoltà rispetto ai bambini ad apprendere una nuova lingua. Il cervello dei bambini è altamente plastico, il che significa che possono facilmente formare nuove connessioni e imparare cose nuove.

I medici raccomandano l’intervento di impianto cocleare prima dei 3 anni in modo che i bambini possano imparare i suoni quando le loro abilità linguistiche si stanno sviluppando, anche se le persone più anziane possono comunque trarre beneficio dai dispositivi.

Sebbene gli studi attuali riguardino un raro tipo di sordità, i ricercatori delle due aziende ritengono che altre mutazioni genetiche che causano la sordità potrebbero essere affrontate con la terapia genica.

Ma non tutti pensano che la sordità necessiti di interventi medici. Jaipreet Virdi, uno storico della medicina, della tecnologia e della disabilità presso l’Università del Delaware che è sordo, afferma che la terapia genica è un’estensione del dibattito iniziato negli anni ’90 sugli impianti cocleari, che alcune persone sorde vedono come una minaccia per la salute. Comunità dei sordi. Sostengono che l’impianto dei bambini sordi prima che abbiano la possibilità di acquisire la lingua nega loro l’autonomia e l’accesso alla cultura dei sordi. “La cancellazione prima che venga presentata la scelta – a un individuo, non ai suoi genitori – è problematica”, afferma Virdi.

Wyatte Hall, psicologo e ricercatore di sanità pubblica presso l’Università di Rochester che studia il ruolo dell’acquisizione del linguaggio nella salute delle persone sorde ed è lui stesso sordo, afferma che i genitori udenti con un bambino sordo potrebbero vedere gli interventi medici o la tecnologia come un modo per aiutare il loro bambino. adattarsi al mondo come lo conoscono. Ma Hall sostiene che le persone sorde contribuiscono alla ricchezza della società. “Da quando le persone sorde esistono sulla terra, le persone hanno sempre cercato di aggiustarci”, dice. “Il fatto che siamo ancora qui suggerisce che c’è ancora una sorta di valore evolutivo intrinseco in noi, e che le nostre differenze contribuiscono al mondo in cui tutti viviamo.”

Non è necessariamente contrario agli impianti cocleari e alla terapia genica, ma non pensa che i genitori dovrebbero limitare l’accesso al linguaggio dei segni a favore di un approccio esclusivamente medico. Quando lavora con famiglie di bambini sordi, enfatizza un approccio “entrambi”, utilizzando la tecnologia E linguaggio dei segni. “Se la terapia genica o la tecnologia non funzionano”, dice Hall, “il linguaggio dei segni è lì come salvaguardia dello sviluppo”.